Синдром Прадера-Вилли является достаточно редким наследственным заболеванием, встречается примерно у одного ребёнка из 12-15 тысяч (причина - нет участка хромосомы 15q11-13, копия участка со стороны отца). Заболевание характеризуется ожирением, невысоким ростом, повышенной сонливостью, задержкой речевого развития; часто бывают проблемы с зубами и искривление позвоночника, а также позднее половое созревание. Чтобы диагностировать это заболевание, необходим генетический анализ.
Синдром Маршала учёные относят к заболеваниям иммунопатологического типа. Первое проявление возможно у деток на 2-3 году жизни. Начинается высокой температурой, потом - ангина (часто с налетами на миндалинах). Врачи отмечают увеличенные безболезненные шейные лимфоузлы (до 4-6 см) На слизистой могут появится небольшие язвочки. Через несколько недель или пару месяцев все симптомы возвращаются. Мамы снова обращаются к врачам, которые уже назначают антибиотики, считая, что ангина перешла в хроническую форму. Но при синдроме Маршалла антибиотики не помогают.
Синдром портальной гипертензии развивается в результате перестройки сосудистого русла воротной вены , отводящей кровь от печени . На одном из ее участков появляется препятствие току крови из-за чего повышается давление в воротной вене - гипертензия .
Самой частой причиной портальной гипертензии является цирроз печени , при котором венозные сосуды сдавливаются цирротической тканью .
Воротная вена анастомозами соединяется с верхней полой веной , с венозными сплетениями прямой кишки , с пупочными венами . Давление повышается во всей системе и проявляется расширением вен желудка и пищевода (часто осложняется кровотечениями) , расширением пупочных вен с образованием на передней поверхности увеличенного асцитической жидкостью живота клубка извитых вен в виде головы медузы . Увеличивается селезенка . По латыни воротная вена называется вена порте , отсюда гипертензия портальная .
Синдром Жильбера относится к одной из самых легких наследственных доброкачественных гипербиллирубинемий . Основной признак желтуха из-за повышения в крови непрямого биллирубина вследствие наследственного недостатка фермента глюкуронилтрансферазы . Биохимические показатели обычно в норме . Преходящая желтуха возникает в период инфекционных заболеваний , при голодании , может сопровождаться несильной болью в правом подреберье . Окрашивание кожи при Жильбера напоминает солнечный загар . Прогноз благоприятный , лечения не требуется .
Синдром Стиклера — довольно распространенное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся прогрессирующей миопией, деградацией стекловидного тела, отслойкой сетчатки, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, расщелиной твердого нёба, гипоплазией нижней челюсти, гипер- и гипомобильностью суставов, дисплазией эпифизов и потерей трудоспособности из-за боли в суставах, вывихов и дегенеративных изменений.Заболевание характеризуется изменениями лица, поражением глаз, потерей слуха и патологией суставов.