Синдром Стиклера — довольно распространенное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся прогрессирующей миопией, деградацией стекловидного тела, отслойкой сетчатки, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, расщелиной твердого нёба, гипоплазией нижней челюсти, гипер- и гипомобильностью суставов, дисплазией эпифизов и потерей трудоспособности из-за боли в суставах, вывихов и дегенеративных изменений.Заболевание характеризуется изменениями лица, поражением глаз, потерей слуха и патологией суставов.
Острый гастрит — воспалительное заболевание слизистой оболочки желудка, которое сопровождается нарушением моторики и секреции органа. Сперва обычно возникает ощущение давления и тяжести в области желудка (в эпигастрии, под ложечкой), сочетающееся с тошнотой, слюнотечением, неприятным вкусом во рту. Одновременно появляются боли в верхней части живота, которые носят характер спазмов. Часто возникает рвота, обычно повторяющаяся, а в тяжелых случаях она становится неукротимой. Рвотные массы в начале состоят из остатков пищи, затем из жидкости с примесью слизи и желчи. Такая рвота очень опасна, так как может наступить обезвоживание организма.
Существует очень редкое генетическое заболевание, которое называется буллезный эпидермолиз. Больной ребенок рождается примерно один раз из 50-ти тысяч родившихся детей. Болезнь генетическая.
Она не лечится, про нее мало, что известно. При этом заболевании у детей очень хрупкая кожа. Каждая ссадина или удар является серьезной травмой. Ребенка приходится постоянно перебинтовывать, дети постоянно находятся в тканевых перчатках. Пища должна быть мягкой, чтобы не повредить слизистую полости рта. Дети постоянно испытывают боль. На перевязки ежемесячно уходит от 30-ти до 150-ти тысяч рублей.
Таких детей называют дети-бабочки. К ним нельзя даже прикасаться, можно нанести травму. В 2010 году появился фонд БЭЛА (буллезный эпидермолиз, лечение и адаптация). С его возникновением мамам больных детей стало немного полегче, болезнь теперь включена в список редких.
Это врожденная патология, связанная с ломкостью X-хромосомы. Ломкость означает визуальное резкое сужение концов X-хромосомы.Вызывает задержку психомоторного развития.
Мне известно что это врожденная болезнь, А именно синдромом Робена это кода недоразвита нижняя челюсть. Если не начать лечить такую болезнь сразу после рождения, то потом уже очень сложно и практически не реально будет избавиться от такого страшного недуга.